Amiloidosis

Amiloidosis

Amiloidosis

La Amiloidosis hereditaria mediada por Transtiretina (ATTRh), también conocida como enfermedad de Andrade, es una patología hereditaria y multisistémica (afecta a más de un sistema del cuerpo). Está causada por la mutación en un gen que conlleva a una producción anómala de la proteína Transtiretina. Esto provoca que se formen depósitos de la proteína en los tejidos y órganos del cuerpo alterando su funcionalidad.

Esta enfermedad afecta a 10.000 personas en todo el mundo, por lo que se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Existen más de 120 mutaciones conocidas, cuatro de ellas con una fuerte correlación genotipo-fenotipo. Existen lugares específicos donde se da una mayor presencia de esta patología entre los que se encuentran Japón, Portugal, Suecia, Brasil y España. En España el mayor foco se encuentra en Mallorca, seguido de Valverde del Camino, en la provincia de Huelva.

En Sobi, hemos desarrollado una herramienta, de acceso libre, para ayudar a los pacientes y profesionales sanitarios en el seguimiento de los síntomas de la amiloidosis y promover la mejora de la calidad de vida. Se denomina “Mi ATTRh y yo”.

Herramienta de evaluación de la ATTRh

Descarga la herramienta para realizar un seguimiento de los síntomas de la amiloidosis

Herramienta de evaluación de la ATTRh

Si quieres conocer más sobre la enfermedad, sus implicaciones fisiopatológicas, estadios y desarrollo, accede al vídeo de la jornada impartida por médicos expertos y con la colaboración de las asociaciones de pacientes presentes en el ámbito nacional. 

Jornada Nacional para Pacientes con Amiloidosis

Consulta las intervenciones de los expertos en las dos jornadas nacionales para pacientes con amiloidosis organizadas por Sobi.

2ª Jornada de pacientes con Amiloidosis

Bibliografía:

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3. Figura: Bulawa, C. E. et al. Tafamidis, a potent snd selective transthyretin kinetic stabilizer that inhibits the amyloid cascade. Proceedings of the National Academy of Science 109, 9629-9634 (2012).3. Hereditary ATTR amyloidosis https://www.amyloidosis.org.uk/about-amyloidosis/introduction-to-attr-amyloidosis/ [accessed May 2022].

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Esta información es de carácter orientativo y divulgativo, usted debe dirigirse a un profesional sanitario en caso de duda y antes de seguir cualquier consejo clínico o someterse a tratamientos. El contenido disponible nunca podrá sustituir al diagnóstico del profesional sanitario

NP-22530 (junio de 2022)