La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa. En la HPN, las células sanguíneas no expresan un gen llamado PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A). Este gen permite que una sustancia, denominada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés), ayude a que ciertas proteínas protectoras se fijen en la superficie de las células sanguíneas. Las personas que padecen esta enfermedad no tienen estas proteínas protectoras, lo que hace que sean más susceptibles al ataque por una parte del sistema inmunitario, llamado el sistema del complemento.

El proceso hemolítico en la HPN

Este sistema del complemento es una compleja red de defensa que desempeña un papel fundamental para mantener el cuerpo a salvo de peligros como las infecciones y enfermedades. Su función, entre otras, es deshacerse de células dañadas o moribundas. Cuando son los glóbulos rojos las células defectuosas, la destrucción de estas células se conoce como hemólisis.

Debido a que el sistema del complemento está constantemente activado, la mayoría del tiempo a un nivel bajo, los pacientes con HPN, que carecen de esas proteínas protectoras, experimentan una destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) crónica. Ciertas situaciones como infecciones, vacunas, intervenciones quirúrgicas, etc. pueden dar lugar a una crisis de hemólisis aguda.

Ya sea una hemólisis crónica o aguda, los pacientes no tienen suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno desde los pulmones a todo el organismo.

Conoce, en este vídeo, el proceso hemolítico de la anemia:

El origen del nombre, HPN

La HPN recibió este nombre por los síntomas que tenían los pacientes la primera vez que se describió la enfermedad: 

“Hemoglobinuria”, porque tenían hemoglobina en la orina y de ahí que esta fuera de color oscuro.

“Paroxística”, porque los síntomas ocurrían de manera intermitente o repentina.

“Nocturna”, porque parecía que ocurría por la noche o se observaba a primera hora de la mañana.

Pero, en realidad, estos términos pueden llevar a confusión, puesto que la HPN es una enfermedad presente todo el tiempo y no todos los pacientes experimentan coloración en la orina.

Estos son los principales síntomas de la HPN:

Los efectos de la anemia

Hasta un 88 % de los pacientes con HPN presentan anemia, cuyos signos y síntomas pueden afectar negativamente a la vida cotidiana. Los más frecuentes son: cansancio generalizado, debilidad, dificultad para respirar, sensación de mareo o aturdimiento, dolor en el pecho, y sensación de frío en manos y pies. Además, la función cognitiva puede verse gravemente afectada.

La incidencia de una enfermedad crónica

Además, la HPN es una enfermedad crónica y, por ello, de larga duración y progresión lenta, pudiendo comprometer el pronóstico de vida de las personas que la padecen.

Es un trastorno hematológico raro, con una incidencia en torno a 1-1,5 casos por millón de individuos en todo el mundo, pero podría ser mayor en ciertas regiones. Afecta preferentemente a personas con edades comprendidas entre los 30 y 59 años, y hay un ligero predominio en el sexo femenino.

Bibliografía:

- Hill A, DeZern A.E, Kinoshita T, Brodsky R.A. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat. Rev. Dis. Primers 3, 17028 (2017). 

- Villegas A, Arrizabalaga B, Bonanad S et al. Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna. Medicina clínica (Barc) 2016.

- Cho H. Complement regulation: physiology and disease relevance. Korean J Pediatr 2015;58(7):239-244

Esta información es de carácter orientativo y divulgativo. Usted debe dirigirse a un profesional sanitario en caso de duda y antes de seguir cualquier consejo clínico o someterse a tratamientos. El contenido disponible nunca podrá sustituir al diagnóstico del profesional sanitario

NP-24411 (octubre de 2022)