Amiloidosis

Amiloidosis

Amiloidosis

La Amiloidosis hereditaria mediada por Transtiretina es una enfermedad hereditaria y multisistémica (afecta a más de un sistema del cuerpo). Está causada por la mutación en un gen que conlleva a una producción anómala de la proteína Transtiretina. Esto provoca que se formen depósitos de la proteína en los tejidos y órganos del cuerpo alterando su funcionalidad. 

Esta enfermedad afecta a 10.000 personas en todo el mundo, por lo que se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Existen lugares específicos donde se da una mayor presencia de esta patología entre los que se encuentran Japón, Portugal, Suecia, Brasil y España. En España el mayor foco se encuentra en Mallorca, seguido de Valverde del Camino, en la provincia de Huelva. 

Si quieres conocer más sobre la enfermedad, sus implicaciones fisiopatológicas, estadios y desarrollo, accede al vídeo de la jornada impartida por médicos expertos y con la colaboración de las asociaciones de pacientes presentes en el ámbito nacional. 

 


 

Bibliografía:

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3. Hereditary ATTR amyloidosis https://www.amyloidosis.org.uk/about-amyloidosis/introduction-to-attr-amyloidosis/ [accessed February 2021];

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