Enfermedades Genéticas y Metabolismo

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En las enfermedades metabólicas hereditarias, el defecto primario reside en una alteración del ADN. La mutación en un gen que codifica unas proteínas conocidas como enzimas, produce el fallo o la ausencia de una enzima que cataliza un paso específico en una ruta metabólica, resultando en una acumulación de sustancias tóxicas.

Aunque los errores congénitos del metabolismo pueden provocar daños irreversibles si no se tratan, muchos pacientes ahora pueden ser tratados con éxito, especialmente si se diagnostican a tiempo.

Tirosinemia Hereditaria tipo I

Es consecuencia de un error genético en el metabolismo de la tirosina, producido por un déficit en una de las enzimas de la vía de degradación de la tirosina.

Este defecto enzimático origina una grave enfermedad con hepatopatía severa aguda o crónica, disfunción renal, y ocasionalmente, un síndrome similar a la porfiria.

Enfermedades del Ciclo de la Urea

El origen de estas patologías está en las mutaciones en los genes responsables de la síntesis de las enzimas que participan en el ciclo de la urea. El ciclo de la urea es el mecanismo a través del cual nuestro organismo elimina el exceso de amonio producido por el catabolismo de proteínas.